您现在位置:临沂健康融媒网 >> 疾病解答 >> 浏览文章疾病解答频道
专家:推进罕见病防控策略前移 从源头预防出生缺陷
专家:推进罕见病防控策略前移 从源头预防出生缺陷
来源:中国新闻网
数据显示,全球受罕见病影响的群体约有三亿人。中国有2000多万罕见病患者,每年新增患者超20万。专家在“母亲节”即将来临之际提醒民众,应推进罕见病防控策略前移,建议想要孩子的夫妇前往专业机构进行孕前、孕期的优生优育和基因突变的筛查,从源头预防出生缺陷。
“罕见病是指那些发病率极低的疾病,美国把每年患病人数少于20万人或者是发病人口比例小于1/1500的疾病定义为罕见病。日本把罕见病定义为发病人口比例小于1/2500的疾病。中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。”郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院副院长、河南省生殖中心副主任徐家伟教授表示,罕见病中80%以上都和遗传因素有关。罕见病其实并不罕见,因为罕见病单病种的发病率很低,但加起来发病率可达1%,以我国的人口基数来算,有约2000万罕见病群体。
因为慢性、严重的病痛折磨,以及长期的诊疗费用支出,罕见病患者和家庭承受着巨大的经济、精神负担。徐家伟指出,这几年中国相关部门非常重视罕见病患者,2018年出台了包含121种疾病的《第一批罕见病目录》,2019年建立全国罕见病诊疗协作网,提高罕见病诊疗水平。然而,由于面临“缺药”,诊疗难、治疗费用高等困局,对罕见病诊治一直是国际性难题,因此推进罕见病防控策略前移至关重要。
徐家伟称,正常人都有可能携带2到3个的缺陷基因,一般不发病,但如果夫妻双方都携带缺陷基因就可能生下一个患病的孩子,所以建议想要孩子的夫妇怀孕前有必要去专业机构进行孕前、孕期的优生优育和基因突变的筛查。
据介绍,目前中国出生缺陷的防控分三级:一级预防主要是在孕前预防发生,降低出生缺陷率;二级预防是在孕期避免出生缺陷胎儿的出生,降低部分出生缺陷率;三级预防是在出生后早期筛查、诊断,避免严重致残,减少疾病负担。现在很多工作主要集中在三级预防。
然而,随着测序技术在遗传病领域的广泛应用,出生缺陷(罕见病)一级预防和二级预防的技术日益成熟。要从源头上防止“悲剧”的发生,就需要关口前移,对遗传疾病进行广泛的孕前筛查—植入前诊断或实施产前诊断,减少甚至阻止部分罕见病的发生。一级预防具体指的是家庭生育过罕见病患儿的,如临床诊断和基因诊断相符,可以考虑第三代试管婴儿技术,在体外让精子和卵子结合,挑选不致病的胚胎;没有罕见病史的家庭可以选择做携带者筛查。
“我们在临床上碰到很多罕见病的家庭,父母非常健康,却连生两个有罕见病的孩子,这种情况可以通过孕前基因筛查、再通过生殖阻断——第三代试管婴儿技术帮助他们生育健康的宝宝。”徐家伟说,有些家庭生了患有罕见病的孩子,认为自己中了某种诅咒,甚至求助于迷信活动,这些都不可取。现在医学技术发达,可以寻求通过生殖阻断技术切断基因突变在家庭的传递,从源头上进行改变。(记者 李亚南)
下一篇:关注强直性脊柱炎:“竹竿病”到底有多凶险?
- 01-10临沂市肿瘤医院荣获山东省“20
- 01-05白衣天使无偿献血 临沂市肿瘤医
- 01-05临沂市肿瘤医院成为山东省省级区
- 12-29临沂市第三人民医院举行院士工作
- 12-29临沂市肿瘤医院与临沂大学签约共
- 12-25临沂市妇幼保健院内科总支开展社
- 12-20山东省卫生健康委党组书记、主任
- 12-20 临沂市妇幼保健院开展《山东省
- 12-20临沂市抗癌协会抗肿瘤药物、胃肠
- 12-18临沂市抗癌协会骨与软组织肿瘤专
- 12-17山东省卫生健康委党组书记、主任
- 12-16临沂院前急救人员:冬天是120
- 12-16兰山区健康管理中心正式启用 率
- 12-16临沂市抗癌协会乳腺内科治疗药物
- 12-14临沂市妇幼保健院召开意识形态工